Importanța screening-ului neonatal, cunoscută și sub numele de testul călcâiului la nou-născuți, va detecta acum 11 boli în portofoliul de bază dictat de Ministerul Sănătății. Acesta a fost aprobat marți de Consiliul de Miniștri. Potrivit cuvintelor ministrului Sănătății din Spania, Mónica García, în conferința de presă de după Consiliu, această extindere va permite să existe „șanse egale” pentru băieți și fete încă din momentul nașterii. „Afectează egalitatea de șanse la naștere. În momentul de față, testul călcâiului detectează 7 boli, va fi extins la 11. Se intenționează ca până la sfârșitul anului să fie 18 și ca anul viitor să fie 23 în total”, a anunțat ministrul. Aflăm toate detaliile importante în continuarea articolului. (Continuați să citiți după fotografie)
Importanța screening-ului neonatal
„Vrem să standardizăm testul în toate comunitățile și să ne asigurăm că există șanse egale de a aprofunda în drepturile băieților și fetelor”, a concluzionat García în scurta sa intervenție. Această schimbare este „total necesară” și „schimbă complet viața unui copil asimptomatic”, explică coordonatorul Unității de Boli Metabolice a Spitalului Universitar Cruces și membru al consiliului de administrație al Societății Spaniole de Erori Înnăscute de Metabolism, Javier din Heras,conform rtve.
Testul își propune să identifice cât mai rapid unele boli congenitale care pot trece neobservate după naștere și în care diagnosticarea precoce le poate îmbunătăți evoluția .Din fericire, bolile pe care le detectează sunt rare, așa că marea majoritate a bebelușilor nu le vor avea. Dar datorită acesteia, oricine suferă de unul va beneficia de un tratament esențial din timp. „Din punctul de vedere al medicilor, care se dedica acestui lucru, beneficiile sunt infinite”, insistă medicul.
Citește și: Schimbare importantă în Sistemul Național de Sănătate din Spania: Noi beneficii pentru cetățeni
Ce boli detectează?
Până acum, testul a detectat doar 7. „O boală mintală, o boală endocrină, o boală a sângelui, o boală respiratorie, iar celelalte trei sunt metabolice”, explică Javier de las Heras:
- Hipotiroidism congenital: deficit de hormoni tiroidieni prezenți la naștere. Fără un diagnostic și un tratament adecvat, un copil poate dezvolta dizabilități mintale permanente.
- Fenilcetonurie: o tulburare moștenită care provoacă acumularea de fenilalanină (un tip de aminoacid) în sânge. Poate provoca dizabilitate intelectuală, probleme de comportament și de mișcare, convulsii și întârziere în dezvoltare fără diagnosticare precoce.
- Fibroza chistică: o tulburare moștenită care provoacă leziuni grave plămânilor, sistemului digestiv și altor organe din organism.
- Deficitul de acil-coenzima A-dehidrogenază cu lanț mediu: o tulburare congenitală a oxidării acizilor grași mitocondriali caracterizată printr-o criză metabolică cu evoluție rapidă, prezentându-se adesea ca hipoglicemie hipocetotică, letargie, vărsături, convulsii și comă. Poate fi fatală în absența unei intervenții medicale urgente.
- Deficit de 3-hidroxi-acil-coenzima A-dehidrogenază cu lanț lung: dificultatea organismului de a obține energie pentru organism din oxidarea acizilor grași.
- Acidemie glutarica de tip I: o boala care impiedică descompunerea corecta a proteinelor.
- Anemia falciforme: o tulburare ereditară.
La acestea se adaugă încă patru. „Trei dintre ele metabolice și alta endocrine”, detaliază coordonatorul Unității de Boli Metabolice a Spitalului Universitar din Cruces:
Citește și: Acum este oficial: Casele de asigurări de sănătate cresc din nou contribuțiile pentru toți cetățenii
- Deficitul de biotinidază: o boală metabolică care provoacă o eroare congenitală în metabolismul biotinei, cu scăderea nivelului seric al acestei vitamine. Dacă nu este detectată la timp duce la afecțiuni neurologice precum convulsii, afecțiuni dermatologice precum eczeme și afecțiuni infecțioase.
- Boala urinei cu sirop de arțar: o tulburare în care organismul nu poate descompune anumite părți ale proteinelor care poate duce la dizabilități intelectuale și la acumularea de niveluri ridicate de leucină.
- Homocistinurie: O tulburare a metabolismului aminoacizilor din cauza lipsei enzimei cistationin beta-sintaza care poate provoca pierderea vederii, dizabilitate intelectuală și anomalii ale scheletului.
- Hiperplazia suprarenală congenitală: tulburări ereditare ale glandelor suprarenale, responsabile de producerea de cortizol și aldosteron, care pot pune viața în pericol fără un tratament adecvat.
Când, cum și unde se face acest test al călcâiului?
Pentru identificarea acestor boli se prelevează câteva picături de sânge din călcâiul nou-născutului și se colectează pe o hârtie de filtru specială care este ulterior analizată într-o unitate special pregătită pentru aceasta. Proba de sânge trebuie luată între 48 și 72 de ore după naștere, în mod normal înainte de externarea din spital, în centrul în care s-a născut copilul.