Pas istoric pentru asistența medicală din Madrid – Comunitatea Madrid a detectat primul caz de atrofie musculară spinală de tip 1 la un nou-născut din regiune și a plătit pentru ca bebelușul să primească un tratament de terapie avansată care costă un milion de euro. Suma este acoperită de sistemul public de sănătate din Madrid. Mai mult, detectarea a fost făcută prin Programul de screening neonatal – un program care identifică bolile rare. Ulterior, după diagnosticarea afecțiunii, Unitatea de Terapii Avansate a Spitalului Public Universitar La Paz a administrat bebelușului un medicament de ultimă generație; acesta care poate fi administrat doar înainte ca bebelușul să împlinească o lună. (Articolul continuă mai jos)
CITIȚI ȘI: Disperarea ia sfârșit: Spania îl repatriază cu un avion militar medicalizat pe tânărul bolnav rămas la Bangkok
Pas istoric pentru asistența medicală din Madrid
Atrofia musculară spinală (SMA) este o boală neurodegenerativă rară care afectează unul din 10.000 de nou-născuți. Duce la daune grave și invaliditate. Fără suport ventilator și nutrițional, bebelușii care suferă de această boală mor – de obicei înainte de a împlini doi ani în mai mult de 80% din cazuri, majoritatea ca urmare a complicațiilor respiratorii.
Pacienții cu SMA au un defect la o genă cunoscută sub numele de SMN1, necesară pentru a produce o proteină esențială pentru funcționarea normală a nervilor care controlează mișcările musculare. Substanța activă a Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), medicamentul administrat, conține o copie funcțională a acestei gene. Atunci când este injectată, trece la nervi și oferă gena corectă pentru a produce suficiente proteine și a restabili funcția nervoasă.
Detectarea trebuie efectuată rapid
Detectarea SMA trebuie efectuată rapid pentru a se asigura că nou-născuții care suferă de aceasta beneficiază de tratament cât mai curând posibil. De preferință înainte de apariția simptomelor. Și asta pentru că eficacitatea tratamentului este semnificativ mai mare atunci când este începută la presimptomatici.
Pentru a detecta atrofia musculară spinală, se prelevează o probă de sânge din călcâi între a doua și a treia zi de viață de la cei peste 50.000 de copii născuți în fiecare an în maternitățile din Comunitatea Madrid. Probele sunt transportate la Laboratorul de Screening Neonatal al Spitalului Gregorio Marañón și acolo sunt analizate.
Cazurile pozitive sunt trimise de urgență la una dintre cele nouă unități clinice de referință. Acolo se efectuează diagnosticul de confirmare, tratament și urmărire a fiecărui caz.
Care sunt simptomele SMA?
SMA este o boală neurodegenerativă rară care afectează unul din 10.000 de nou-născuți, Copiii prezintă slăbiciune musculară, lipsă de reflexe și hipotonie sau tonus muscular scăzut generalizat. Slăbirea este de o asemenea amploare încât, în multe cazuri, minorii afectați nu pot să țină capul sus și nu sunt niciodată capabili să stea în picioare.
Programul de screening este un proces care trebuie derulat contra cronometru pentru a garanta că nou-născuții care suferă de oricare dintre bolile studiate primesc tratament cât mai curând posibil. În general în primele 15 zile de viață. Sursa: Comunitatea Autonomă Madrid